Autismus ist eine äußerst häufige Erkrankung. Das Risiko, ein Kind mit Autismus zu bekommen, liegt anfangs bei etwa 1,5 %, und eines von 68 Kindern hat diese Diagnose. Autismus kommt bei Jungen häufiger vor als bei Mädchen, wobei die Häufigkeit zwischen Männern und Frauen 5 zu 1 beträgt. Vor zwanzig Jahren waren die Ursachen von Autismus nicht gut verstanden, und ein im Lancet veröffentlichter schädlicher Artikel deutete an, dass Autismus durch Impfungen bei Kindern verursacht wurde. Glücklicherweise ist dieser Artikel inzwischen in Misskredit geraten und Wissenschaftler verstehen die Ursachen von Autismus jetzt viel besser.
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Derzeit sind sich die Forscher einig, dass Autismus eine multifaktorielle Erkrankung ist, die aus einer Kombination genetischer und umweltbedingter Risikofaktoren resultiert, wobei ersterer ein besonderer Schwerpunkt liegt. Die Beweise für die genetische Grundlage von Autismus sind stark und seit langem vorhanden. Etwa 40 % der mit Autismus diagnostizierten Kinder weisen erkennbare genetische Mutationen auf. Da eine Vielzahl von Genen die Entwicklung des Gehirns steuern, können viele verschiedene genetische Veränderungen Autismus verursachen. Beispiele für genetische Mutationen im Zusammenhang mit Autismus sind 11q23- und 19q13-Deletionen, ANKRD11-, STXBP1-, DYRK1A- und SHANK3-Mutationen, mitochondriale Störungen und Erweiterungen des FMR-Gens (fragiles X). Für Familien, die ein Kind mit Autismus haben, steigt das Risiko, ein zweites Kind mit dieser Störung zu bekommen, um 20 %. Wenn bei eineiigen Zwillingen ein Kind Autismus hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Geschwisterkind an Autismus leidet, bei 36 bis 95 Prozent.
Was sind die Ursachen für genetische Mutationen, die zu Autismus führen?
Mit zunehmendem Alter sind die Fortpflanzungszellen (Spermien und Eizellen) anfälliger für genetische Gefahren. Da Spermien täglich produziert werden, sind sie besonders anfällig für genetische Fehler. Eine sehr große, von Autism Speaks finanzierte Studie aus dem Jahr 2015 unterstützt die Hypothese altersbedingter Mutationen der Eltern als Hauptursache für Autismus. Die Forscher analysierten eine Datenbank mit Informationen über fast sechs Millionen Kinder aus Dänemark, Israel, Norwegen, Schweden und Westaustralien; Mehr als 30.000 dieser Kinder waren autistisch. Sowohl das zunehmende Alter des Vaters als auch der Mutter war mit Autismus verbunden. Der stärkste ursächliche Faktor im Zusammenhang mit Autismus war jedoch das Alter des Vaters, was biologisch gesehen Sinn macht. Die ständige Spermienproduktion öffnet die Tür zu häufigen genetischen Fehlern, insbesondere wenn Männer älter werden. Der Zusammenhang zwischen zunehmendem väterlichem Alter und Autismusrisiko wurde im Laufe der Zeit in zahlreichen Studien wiederholt. In der Autism Speaks- Studie hatten Väter im Alter von 40 Jahren ein um 28 % erhöhtes Risiko, ein Kind mit Autismus zu bekommen, und bei Vätern über 50 stieg das Risiko um 66 % (immer noch ein niedriger Wert, wenn man die Basisrate von 1,5 % berücksichtigt). Altersunterschiede zwischen Mutter und Vater von mehr als 10 Jahren wurden in dieser Studie ebenfalls mit einem erhöhten Autismusrisiko in Verbindung gebracht, die Gründe für dieses Ergebnis bleiben jedoch ein Rätsel. Interessanterweise war die Autismusrate bei Müttern im Teenageralter um 18 % höher, möglicherweise aufgrund von Geburtskomplikationen oder zugrunde liegenden genetischen Faktoren.
Persönliche Anekdote und Beobachtungen
Als ich während meiner Facharztausbildung in der Kinderheilkunde in New York lebte, schien es, als ob keine Frau aus Manhattan (oder nur sehr wenige von ihnen) vor ihrem 40. Lebensjahr Kinder bekommen hätte. In der Stadt machten Frauen meist zuerst Karriere und später Kinder. Studien haben gezeigt, dass eine zunehmende Bildung von Frauen mit einem erhöhten Autismusrisiko bei Kindern einhergeht; Die Wirkung ist dosisabhängig, d. h. je gebildeter eine Frau ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass ihr Kind an Autismus leidet. Meiner Meinung nach hat dies wahrscheinlich mehr mit dem mütterlichen/väterlichen Alter zu tun als mit dem Zugang zu Gesundheitsdienstleistern, Diagnostika oder medizinischen Dienstleistungen. Dies könnte erklären, warum die Autismusrate in New Jersey so hoch ist, wo derzeit bei einem von 41 Kindern Autismus diagnostiziert wird. Tatsächlich hat Alabama die niedrigste Autismusrate in den Vereinigten Staaten.
Umweltfaktoren und damit verbundene Risiken
Neben genetischen Mutationen erhöhen bestimmte Umweltfaktoren das Autismusrisiko. Schwangerschaftsbedingte Probleme wie chronische Erkrankungen der Mutter, Schwangerschaftsdiabetes, Infektionen, Blutungen, hypoxisch-ischämische Ereignisse, Frühgeburt und niedriges Geburtsgewicht werden alle mit Autismus in Verbindung gebracht. Valproat, ein Antiepileptikum, ist dafür bekannt, Autismus sowie Spina bifida und andere Geburtsfehler zu verursachen. Eine schwere mütterliche Hypothyreose ist ebenfalls problematisch, wahrscheinlich weil Schilddrüsenhormone die Gehirnentwicklung beeinflussen.
Einige Studien haben einen Zusammenhang zwischen Autismus und der vorgeburtlichen Exposition gegenüber Organophosphat-Pestiziden gezeigt. Es gibt jedoch keine eindeutigen Beweise dafür, dass der Verzehr von biologisch zubereiteten Lebensmitteln das Autismusrisiko senkt. Studien in North Carolina, Pennsylvania und Kalifornien haben einen Zusammenhang zwischen pränataler Luftverschmutzung und Autismus nachgewiesen. Als Erreger wurden auch andere giftige Chemikalien wie Zyanid, Methylenchlorid, Methanol und Arsen vorgeschlagen.
Ergreifen Sie vorbeugende Maßnahmen
Ermutigend ist, dass große Studien kürzlich gezeigt haben, dass die Einnahme von Folsäure und/oder vorgeburtlichen Multivitaminpräparaten das Risiko, ein Kind mit Autismus zu bekommen, verringert; Allerdings sind diese Ergebnisse nicht in allen Studien identisch. Der regelmäßige Verzehr von Fisch während der Schwangerschaft (jedoch nicht von Fisch mit hohem Quecksilbergehalt) fördert nachweislich die optimale Gehirnentwicklung bei Babys und kann auch zur Vorbeugung von Autismus beitragen.
Da spontane genetische Mutationen bei Menschen jeden Alters auftreten können, ist Autismus nicht zu 100 % vermeidbar; Die Chancen können jedoch möglicherweise in die richtige Richtung verschoben werden, indem die unten beschriebenen Schritte befolgt werden:
1. Vermeiden Sie ungewollte Schwangerschaften, indem Sie zuverlässige Verhütungsmethoden anwenden. Frauen, die ungewollt schwanger geworden sind, nehmen vor und nach der Empfängnis seltener Folsäure oder pränatale Vitamine ein.
2. Frauen, die schwanger werden möchten, sollten:
- Essen Sie zwei bis drei Portionen Fisch pro Woche, um eine gesunde Gehirnentwicklung im Mutterleib zu unterstützen (der Verzehr von Fisch mit hohem Quecksilbergehalt wie Königsmakrele, Marlin, Orangenbarsch, Hai, Schwertfisch, Kachelfisch, Ahi-Thunfisch und Großaugenthun sollte begrenzt werden). ).
3. Vermeiden Sie Schwangerschaften im extremen Alter. Frauen sollten nach Möglichkeit darauf verzichten, in der Pubertät oder nach dem 40. Lebensjahr Kinder zu bekommen. Aus Sicht der Autismusprävention liegt der beste Zeitpunkt für die Geburt eines Kindes im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. Es kann auch hilfreich sein, Familienplanungsstrategien mit männlichen Partnern zu besprechen.
4. Männer sollten versuchen, Kinder vor dem 40. Lebensjahr zu bekommen. Meiner Meinung nach sollten Männer mit Kinderwunsch ihr Handy wegen der Gefahr einer Spermienschädigung nicht in der Hosentasche lassen. Ja, ich meine es ernst. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass hochfrequente Strahlung, die Art der niederfrequenten Strahlung, die von Mobiltelefonen, iPads und Laptops abgegeben wird, Stress auf zellulärer Ebene verursacht und für Spermien ungesund ist. Wenn Sie nicht überzeugt sind, besuchen Sie PubMed über Google und nutzen Sie die Website für eine schnelle Suche. Geben Sie „Hochfrequenzstrahlung und Sperma“ ein und sehen Sie, was herauskommt.
5. Erwägen Sie die Lagerung von Eizellen und Sperma in Ihren 20ern und 30ern. Menschen, die nach einer langen Karriere später im Leben Kinder bekommen möchten, sollten über die Konservierung ihrer Eizellen und Spermien nachdenken. Für Frauen kann es schwierig sein, in der Lebensmitte schwanger zu werden. Darüber hinaus steigt das Risiko, ein Kind mit genetischen Störungen zu bekommen, mit zunehmendem Alter deutlich an, insbesondere ab dem 40. Lebensjahr.
6. Kluge Auswahl der Samenspender. Wenn Sie eine Frau sind und Sperma aus einer Bank auswählen möchten, wählen Sie mit Bedacht aus. Wählen Sie kein Sperma von männlichen Spendern, die älter als 40 Jahre sind.
7. Berücksichtigen Sie das Alter des Partners. Wenn die Hypothese des elterlichen Altersunterschieds wahr ist, sollten Sie darüber nachdenken, sich mit jemandem in Ihrem Alter fortzupflanzen.
8. Erwägen Sie Gentests vor der Empfängnis. Um rezessive Krankheiten, die Autismus verursachen können, auszuschließen, könnten Personen, die Träger rezessiver genetischer Krankheiten im Zusammenhang mit Autismus sind, Kandidaten für eine In-vitro-Fertilisation und Präimplantationsdiagnose sein.
9. Besprechen Sie die mit Medikamenten verbundenen Risiken. Frauen sollten die mit der Einnahme von Basismedikamenten verbundenen Risiken mit ihrem Arzt besprechen. Während der Schwangerschaft kann es notwendig sein, die Einnahme von Anfallsmedikamenten wie Valproat abzubrechen oder sie durch andere Behandlungen zu ersetzen.
10. Vermeiden Sie den Kontakt mit Luftverschmutzung, Pestiziden oder anderen giftigen Chemikalien. Vermeiden Sie diese Expositionen nach Möglichkeit vor der Empfängnis.
Weitere Informationen zu Empfehlungen im Zusammenhang mit der Schwangerschaft finden Sie in den Ratschlägen von Santé Publique France .
