L’autisme est une maladie extrêmement répandue. Au départ, le risque d’avoir un enfant autiste est d’environ 1,5 %, et un enfant sur 68 est atteint de ce diagnostic. L’autisme est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, avec une prédominance de 5 pour 1 entre les hommes et les femmes. Il y a vingt ans, les causes de l’autisme n’étaient pas bien comprises, et un article préjudiciable publié dans le Lancet suggérait que l’autisme était dû aux vaccinations infantiles. Heureusement, cet article a depuis été discrédité, et les scientifiques comprennent désormais beaucoup mieux les causes de l’autisme.
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Actuellement, les chercheurs s’accordent à dire que l’autisme est une maladie multifactorielle, résultant d’une combinaison de facteurs de risque génétiques et environnementaux, l’accent étant mis en particulier sur les premiers. Les preuves de la base génétique de l’autisme sont solides et de longue date. Environ 40 % des enfants diagnostiqués autistes présentent des mutations génétiques identifiables. Étant donné qu’une multitude de gènes contrôlent le développement du cerveau, de nombreuses altérations génétiques différentes peuvent provoquer l’autisme. Parmi les exemples de mutations génétiques associées à l’autisme, on peut citer les délétions 11q23 et 19q13, les mutations ANKRD11, STXBP1, DYRK1A et SHANK3, les troubles mitochondriaux et les expansions du gène FMR (X fragile). Pour les familles qui ont un enfant autiste, le risque d’avoir un deuxième enfant atteint de ce trouble augmente de 20 %. Parmi les jumeaux identiques, si l’un des enfants est autiste, le frère ou la sœur a 36 à 95 % de chances d’être autiste.
Quelles sont les causes des mutations génétiques à l’origine de l’autisme ?
À mesure que les gens vieillissent, leurs cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules) sont plus sujettes aux aléas génétiques. Comme les spermatozoïdes sont produits tous les jours, ils sont particulièrement sensibles aux erreurs génétiques. Une très grande étude de 2015 financée par Autism Speaks soutient l’hypothèse de la mutation liée à l’âge des parents comme cause principale de l’autisme. Les chercheurs ont analysé une base de données contenant des informations sur près de six millions d’enfants du Danemark, d’Israël, de Norvège, de Suède et d’Australie occidentale ; plus de 30 000 de ces enfants étaient autistes. L’âge paternel et maternel croissant étaient tous deux associés à l’autisme. Cependant, le facteur causal le plus puissant associé à l’autisme était l’âge paternel, ce qui est logique, biologiquement parlant. La production constante de spermatozoïdes ouvre la porte à des erreurs génétiques fréquentes, en particulier à mesure que les hommes vieillissent. La corrélation entre l’âge paternel croissant et le risque d’autisme a été dupliquée dans de nombreuses études au fil du temps. Dans l’étude Autism Speaks, les pères de 40 ans avaient un risque accru de 28 % d’avoir un enfant autiste, et pour les pères de plus de 50 ans, le risque augmentait de 66 % (ce qui reste un chiffre faible, compte tenu du taux de base de 1,5 %). Des écarts d’âge entre la mère et le père de plus de 10 ans étaient également associés à un risque accru d’autisme dans cette étude, mais les raisons derrière ce résultat restent un mystère. Il est intéressant de noter que les taux d’autisme étaient 18 % plus élevés chez les mères adolescentes, peut-être en raison de complications à la naissance ou de facteurs génétiques sous-jacents.
Anecdote personnelle et observations
Pour l’anecdote, quand je vivais à New York pendant mon internat en pédiatrie, il semblait qu’aucune femme de Manhattan (ou très peu d’entre elles) n’avait d’enfant avant l’âge de 40 ans. Dans la ville, les femmes avaient tendance à avoir une carrière d’abord et des enfants plus tard. Des études ont montré que l’augmentation du niveau d’éducation des femmes correspond à un risque accru d’autisme chez les enfants ; l’effet est dose-dépendant, ce qui signifie que plus une femme est instruite, plus il y a de chances que son enfant soit autiste. À mon avis, cela est probablement plus lié à l’âge maternel/paternel qu’à l’accès aux prestataires de soins, aux diagnostics ou aux services médicaux. Cela explique peut-être pourquoi le taux d’autisme est si élevé dans le New Jersey, où 1 enfant sur 41 est actuellement diagnostiqué autiste. D’ailleurs, l’Alabama a le taux d’autisme le plus bas des États-Unis.
Facteurs environnementaux et risques associés
Outre les mutations génétiques, certains facteurs environnementaux augmentent le risque d’autisme. Des problèmes liés à la grossesse, comme les maladies chroniques de la mère, le diabète gestationnel, les infections, les saignements, les événements hypoxiques-ischémiques, la prématurité et le faible poids à la naissance, ont tous été associés à l’autisme. Le valproate, un médicament antiépileptique, est connu pour provoquer l’autisme, ainsi que le spina bifida et d’autres anomalies congénitales. L’hypothyroïdie maternelle grave est également problématique, probablement parce que l’hormone thyroïdienne influence le développement du cerveau.
Certaines études ont montré un lien entre l’autisme et l’exposition prénatale aux pesticides organophosphorés. Cependant, il n’existe aucune preuve tangible suggérant que la consommation d’aliments préparés de manière biologique diminue le risque d’autisme. Des études menées en Caroline du Nord, en Pennsylvanie et en Californie ont démontré un lien entre la pollution atmosphérique prénatale et l’autisme. D’autres produits chimiques toxiques, tels que le cyanure, le chlorure de méthylène, le méthanol et l’arsenic, ont été proposés comme agents responsables.
Prendre des mesures préventives
Sur une note encourageante, de grandes études ont récemment démontré que la prise d'acide folique et/ou de multivitamines prénatales diminue le risque d'avoir un enfant autiste ; pourtant, ces résultats ne sont pas identiques dans toutes les études. Il a été démontré que la consommation régulière de poisson pendant la grossesse (mais pas de poisson riche en mercure) favorise un développement cérébral optimal des bébés et peut également aider à éviter l'autisme.
Étant donné que des mutations génétiques spontanées peuvent survenir chez des personnes de tous âges, l’autisme n’est pas évitable à 100 % ; mais les chances peuvent potentiellement être modifiées dans la bonne direction en suivant les étapes décrites ci-dessous :
1. Évitez les grossesses non désirées en utilisant des méthodes de contraception fiables. Les femmes qui ont des grossesses non désirées sont moins susceptibles de prendre de l’acide folique ou des vitamines prénatales avant et après la conception.
2. Les femmes qui souhaitent tomber enceintes doivent :
- Manger deux à trois portions de poisson par semaine pour favoriser un développement sain du cerveau dans l'utérus (la consommation de poissons à haute teneur en mercure, comme le maquereau royal, le marlin, l'hoplostète orange, le requin, l'espadon, le poisson-tuile, le thon ahi et le thon obèse doit être limitée).
3. Évitez les grossesses à des âges extrêmes. Si possible, les femmes devraient éviter d’avoir des enfants pendant l’adolescence ou après 40 ans. Du point de vue de la prévention de l’autisme, le meilleur moment pour avoir des enfants est entre 20 et 30 ans. Il peut également être utile de discuter des stratégies de planification familiale avec les partenaires masculins.
4. Les hommes devraient essayer d’avoir des enfants avant 40 ans. À mon avis, les hommes qui envisagent d’avoir des enfants ne devraient pas garder leur téléphone portable dans la poche de leur pantalon, en raison du risque d’endommager le sperme. Oui, je suis sérieux. De nombreuses études ont montré que les radiations radiofréquences, le type de rayonnement basse fréquence émis par les téléphones portables, les iPad et les ordinateurs portables, provoquent un stress au niveau cellulaire et ne sont pas saines pour le sperme. Si vous n’êtes pas convaincu, visitez PubMed via Google et utilisez le site pour effectuer une recherche rapide. Tapez « radiation radiofréquence et sperme » et voyez ce qui apparaît.
5. Envisager de conserver des ovules et du sperme dans la vingtaine et la trentaine. Les personnes qui envisagent d’avoir des enfants plus tard dans leur vie, après une longue carrière, devraient envisager de conserver leurs ovules et leur sperme. Pour les femmes, tomber enceinte à la quarantaine peut être difficile. De plus, le risque d’avoir un bébé atteint de troubles génétiques augmente considérablement avec l’âge, en particulier après 40 ans.
6. Choix judicieux des donneurs de sperme. Si vous êtes une femme et que vous souhaitez choisir du sperme dans une banque, faites un choix judicieux. Ne choisissez pas de sperme provenant de donneurs masculins de plus de 40 ans.
7. Considérer l'âge du partenaire. Si l’hypothèse de la différence d’âge parentale est fondée, envisagez de procréer avec une personne proche de votre âge.
8. Envisager un dépistage génétique avant la conception. Pour écarter toute maladie récessive pouvant causer l'autisme, les personnes porteuses de maladies génétiques récessives associées à l'autisme peuvent être candidates à la fécondation in vitro et au diagnostic préimplantatoire.
9. Discutez des risques associés aux médicaments. Les femmes doivent discuter avec leur médecin des risques associés aux médicaments de base. Il peut être nécessaire d'arrêter de prendre des médicaments contre les crises d'épilepsie comme le valproate ou de les remplacer par d'autres traitements pendant la grossesse.
10. Évitez l’exposition à la pollution de l’air, aux pesticides ou à d’autres produits chimiques toxiques. Si possible, évitez ces expositions avant la conception.
Pour en savoir plus sur les recommandations liées à la grossesse, consultez les conseils de Santé Publique France.
